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Los ensayos clínicos permiten mejorar los tratamientos de enfermedades raras

(BPT) - Las personas que padecen enfermedades raras a menudo tienen más preguntas que respuestas en materia de diagnóstico y tratamiento. Los síntomas pueden ser poco claros y resulta común equivocarse en el diagnóstico. Este suele ser el caso de las personas que viven con el síndrome de verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis (WHIM, por sus siglas en inglés), un trastorno poco común y difícil de diagnosticar, que no permite que el sistema inmunológico funcione correctamente. La mayoría de las personas con síndrome WHIM son en un principio mal diagnosticadas y, sin el diagnóstico correcto, no se puede encontrar el tratamiento adecuado.

A medida que los investigadores y científicos avanzan en el descubrimiento de nuevas mutaciones genéticas detrás de ciertas enfermedades, los diagnósticos son cada vez más precisos y los tratamientos más personalizados. Un tratamiento personalizado significa que los médicos pueden dejar de administrar el mismo medicamento a todo el mundo y, en su lugar, administrar el medicamento adecuado en la dosis correcta y en el momento adecuado a cada paciente en particular. No obstante, según los Institutos Nacionales de Salud, la realidad es que más del 90 % de las aproximadamente 7,000 enfermedades raras aún no cuentan con tratamientos aprobados.

Las pruebas genéticas y ensayos clínicos (estudios de investigación) ayudan a los investigadores y científicos a impulsar el avance. Para algunas personas, una prueba genética puede ser simplemente una cuestión de curiosidad y sus resultados no alterarán su vida. Para las personas que viven con una enfermedad rara, las pruebas genéticas pueden aportar respuestas que cambien el rumbo de su tratamiento y ayuden a determinar qué ensayos clínicos pueden ser apropiados para ellos.

Los ensayos clínicos ayudan a los investigadores a encontrar nuevos tratamientos y a obtener su aprobación. Los investigadores buscan posibles nuevos tratamientos a través de ensayos clínicos, incluido el ensayo clínico 4WHIM, que se encuentra inscribiendo a personas que viven con el síndrome WHIM.

El ensayo 4WHIM ayudará a los investigadores a:

  • Obtener más información sobre la eficacia de un medicamento experimental para personas con síndrome WHIM denominado mavorixafor.
  • Descubrir si el mavorixafor puede tratar la neutropenia, una enfermedad causada por niveles bajos de ciertos glóbulos blancos. La neutropenia es común entre quienes viven con el síndrome WHIM, la que les dificulta combatir las infecciones.
  • Reunir la información necesaria para obtener la aprobación de un posible nuevo tratamiento por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU (FDA, por sus siglas en inglés).

¿Quién es elegible para participar del ensayo clínico 4WHIM?

Personas que:

  • Tengan más de 12 años
  • Tengan un diagnóstico de síndrome WHIM
  • Tengan un recuento bajo de neutrófilos, y
  • Cumplan con otros requisitos, que su médico le puede explicar

“Si padece de neutropenia grave, asegúrese de hablar con su médico sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas para evaluar su posible participación en el ensayo clínico 4WHIM”, dice Frank Firkin, MD, PhD, del Departamento de Medicina de la Universidad de Melbourne, Hospital St Vincent, Melbourne, Australia.

La participación en el estudio clínico 4WHIM no tiene costo. El ensayo 4WHIM se lleva a cabo en varios centros médicos de todo el mundo. No es necesario que viva cerca de un lugar de estudio para participar en el ensayo 4WHIM. Para algunos participantes del estudio, las visitas pueden realizarse mediante videollamadas y visitas a domicilio. Si necesita trasladarse al lugar del estudio, el patrocinador del estudio, X4 Pharmaceuticals, pagará el viaje y el alojamiento. Para obtener más información, visite el sitio web del estudio en 4WHIM.com.

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